Struktuur
Asutuse üldandmed
Pediaatria õppetool
Chair of Paediatrics
–
31.12.2015
avalik-õiguslik juriidiline isik
Kontakt
Eesti Vabariik
Tartu
(+372) 731 9601
Publikatsioon | Autorid | Aasta | Väljaande pealkiri | Klassifikaator | Fail | Asutused | |
---|---|---|---|---|---|---|---|
International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. | Welling, L.; Bernstein, L.E.; Berry, G.T.; Burlina, A.B.; Eyskens, F.; Gautschi, M.; Grünewald, S.; Gubbels, C.S.; Knerr, I.; Labrune, P.; van der Lee, J.H.; MacDonald, A.; Murphy, E.; Portnoi, P.A.; Õunap, K.; Potter, N.L.; Rubio-Gozalbo, M.E.; Spencer, J.B.; Timmers, I.; Treacy, E.P. ... Galactosemia, Network. | 2017 | Journal of Inherited Metabolic Disease | 1.1. | SA Tartu Ülikooli Kliinikum; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature. | Õunap, K.; Pajusalu, S.; Zilina, O.; Reimand, T.; Žordania, R. | 2016 | Clinical Case Reports | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy | Reinson, Karit; Õiglane-Shlik, Eve; Talvik, Inga; Vaher, Ulvi; Õunapuu, Anne; Ennok, Margus; Teek, Rita; Pajusalu, Sander; Murumets, Ülle; Tomberg, Tiiu; Puusepp, Sanna; Piirsoo, Andres; Reimand, Tiia; Õunap, Katrin | 2016 | American Journal of Medical Genetics Part A | 1.1. | Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Increased sclerostin and preadipocyte factor-1 levels in prepubertal rhythmic gymnasts: associations with bone mineral density, body composition, and adipocytokine values | Jürimäe, Jaak; Tillmann, Vallo; Cicchella, Antonio; Stefanelli, Claudio; Võsoberg, Kristel; Tamm, Anna-Liisa, Jürimäe, Toivo | 2016 | Osteoporosis International | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; Tartu Ülikool, Kehakultuuriteaduskond, Spordipedagoogika ja treeninguõpetuse instituut, Treeninguõpetuse õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastekliinik; Tartu Tervishoiu Kõrgkool | ||
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts. | Jenkinson, E.M.; Rodero, M.P.; Kasher, P.R.; Uggenti, C.; Oojageer, A.; Goosey, L.C.; Rose, Y.; Kershaw, C.J.; Urquhart, J.E.; Williams, S.G.; Bhaskar, S.S.; O'Sullivan, J.; Baerlocher, G.M.; Haubitz, M.; Aubert, G.; Barañano, K.W.; Barnicoat, A.J.; Battini, R.; Berger, A.; Blair, E.M. ... Crow, Y.J. | 2016 | Nature Genetics | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Presumed perinatal stroke: risk factors, clinical and radiological findings | Ilves, Pilvi; Laugesaar, Rael; Loorits, Dagmar; Kolk, Anneli; Tomberg, Tiiu; Lõo, Silva; Talvik, Inga; Kahre, Tiina; Talvik, Tiina | 2016 | Journal of Child Neurology | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Klliinikumi ühendlabor; SA Tartu Ülikooli Kliinikum; SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Kliinikumi radioloogiakliinik; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Radioloogiakliinik; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond | ||
Recurrent de novo dominant mutations in SLC25A4 cause severe early-onset mitochondrial disease and loss of mitochondrial DNA copy number. | Thompson, Kyle; Majd, Homa; Dallabona, Christina; Reinson, Karit; King, Martin S.; Alston, Charlotte L.; He, Langping; Lodi, Tiziana; Jones, Simon A.; Fattal-Valevski, Aviva; Fraenkel, Nitay D.; Saada, Ann; Chaham, Alon; Isohanni, Pirjo; Vara, Roshni; Barbosa, Inês A.; Simpson, Michael A.; Deshpande, Charu; Puusepp, Sanna; Bonnen, Penelope E. ... Taylor, Robert W. | 2016 | The American Journal of Human Genetics | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Reporting incidental findings of genomic disorder-associated copy number variants to unselected biobank participants | Leitsalu, L.; Alavere, H.; Jacquemont, S.; Kolk, A.; Maillard, A.; Reigo, A.; Nõukas, M.; Reymond, A.; Ng, PC.; Metspalu, A | 2016 | Personalized Medicine | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut; Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu | ||
Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology | Õunap; K. | 2016 | Molecular Syndromology | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant. | Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Linda, K.; Beunders, G.; Veenstra-Knol, H.E.; Conta, J.H.; Fortuna, A.M.; Gillessen-Kaesbach, G.; Dugan, S.; Halbach, S.; Abdul-Rahman, O.A.; Winesett, H.M.; Chung, W.K.; Dalton, M.; Dimova, P.S.; Mattina, T.; Prescott, K.; Zhang, H.Z.; Saal, H.M.; Hehir-Kwa, J.Y. ... de Vries, B.B. | 2016 | European Journal of Human Genetics | 1.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
The Number of Genomic Copies at the 16p11.2 Locus Modulates Language, Verbal Memory, and Inhibition | Hippolyte, Loyse; Maillard, Anne M; Rodriguez-Herreros, Borja; Pain, Aurélie; Martin-Brevet, Sandra; Ferrari, Carina; Conus, Philippe; Macé, Aurélien; Hadjikhani, Nouchine; Metspalu, Andres; Reigo, Anu; Kolk, Anneli; Männik, Katrin; Barker, Mandy; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cédric; Mignot, Cyril; Schneider, Laurence; Mottron, Laurent; Keren, Boris ... Jacquemont, Sébastien | 2016 | Biological Psychiatry | 1.1. | Tartu Ülikool; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; Tartu Ülikool; Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu | ||
Anafülaksiajuhud TÜ Kliinikumi lastekliinikus aastatel 2005-2014 | Vasar, Maire; Larionova, Anneli; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Voor, Tiia | 2016 | Eesti Arst | 1.3. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
Taimsetest allergeenidest põhjustatud kontaktallergia atoopilise dermatiidiga poisil | Kaur, Sirje; Vasar, Maire | 2016 | Eesti Arst | 1.3. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
Toidutalumatus - kas tegelik või tekitatud probleem | Tiia Voor, Kaja Julge | 2016 | Eesti Arst | 1.3. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
International clinical guidelines for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment and follow-up | Welling, L.; Bernstein, L.E.; Berry, G.T.; Burlina, A.B.; Eyskens, F.; Gautschi, M.; Gruenewald, S.; Gubbels, C.S.; Knerr, I.; Labrune, P.; van der Lee, J.H. MacDonald, A.; Murphy, E.; Portnoi, P.A.; Õunap, K. Potter, N.L.; Rubio-Gozalbo, M.E.; Spencer, J.B.; Timmers, I.; Treacy, E.P.; Van Calcar, C.S.; Waisbren, S.E. ... Bosch, A.M. | 2016 | Journal of Inherited Metabolic Diseases | 5.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Prevalence of pathogenic gene variants associated with breast and ovarian cancer in Estonia. | Roomere, Hanno; Murumets, Ülle; Laidre, Piret; Kahre, Tiina | 2016 | European Journal of Human Genetics | 5.1. | SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Klliinikumi ühendlabor; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
The effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with the clinical suspicion of mitochondrial disease. | Reinson, Karit; Pajusalu, Sander; Puusepp, Sanna; Murumets, Ülle; Rodenburg, Richard J.; Õunap, Katrin. | 2016 | Journal of Inherited Metabolic Disease | 5.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency – a study on 29 patients | Pronicka, Ewa; Trubicka, Joanna; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Rokicki, Dariusz; Ostergaard, Elsebet; Saunders, Carol; van Karnebeek, Clara; Yaplito-Lee, Joy; Distelmaier, Felix; Õunap, Katrin; Rahman, Shamima; Mayr, Johannes A.; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Ciara, Elżbieta; Wortmann, Saskia B. | 2016 | Journal of Inherited Metabolic Disease | 5.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
The length of the CAG and GGN repeat stretches in the AR gene exert independent and combinatorial effects on reproductive hormones and sperm parameters. | Grigorova, Marina; Punab, Margus; Kahre, Tiina; Ivandi, Mare; Tõnisson, Neeme; Poolamets, Olev; Vihljajev, Viktor; Žilaitienė, B; Erenpreiss, J; Matulevičius, V; Laan, Maris | 2016 | European Journal of Human Genetics | 5.1. | SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Klliinikumi ühendlabor; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, bio- ja siirdemeditsiini instituut | ||
Unexpected findings from Next Generation Sequencing (NGS) panel suggesting mitochondrial disorder in two patients. | Simenson, Kristi; Pajusalu, Sander; Kahre, Tiina; Zordania, Riina; Rein, Reet; Rodenburg, Richard J.; Õunap, Katrin. | 2016 | Journal of Inherited Metabolic Disease | 5.1. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
A new case of SLC35A2-CDG with relatively mild phenotype and our experience of D-galactose treatment. | Õunap, Katrin; Vals, Mari-Anne; Pajusalu, Sander; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Reimand, Tiia. | 2016 | Journal of Inherited Metabolic Disease | 5.2. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum | ||
Allergilise kontaktdermatiidi põhjused lastel | Maie Jürisson, Ama Lehtmets, Kaja Julge | 2016 | Eesti Lastearstide Seltsi XXI Kongressi teesid | 5.2. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | ||
Astma kontrolli hindamine Astma Kontrolli Testi (AKT) abil | Vasar, Maire; Plado, Silvi; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Muoni, Kadri; Paas, Siiri; Pikner, krista; Puks, Karin; Putnik, Urve; Voor, Tiia | 2016 | 5.2. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | |||
Astma, kehakaal ja astma mõju elukvaliteedile kooliealistel lastel | Plado, Silvi; Voor, Tiia; Heilman, Kaire; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Muoni, Kadri; Paas, Siiri; Pikner, Krista; Puks, Karin; Putnik, Urve; Vasar, Maire | 2016 | 5.2. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool | |||
Compound heterozygous SPATA5 mutations cause progressive neurodegenerative disorder with microcephaly, seizures and hearing loss. | Õunap, K.; Pajusalu, S.; Reinson, K.; Kaasik, A.; Talvik, I.; Murumets, Ü.; Reimand, T. | 2016 | Eur J Hum Genet | 5.2. | Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool; SA Tartu Ülikooli Kliinikum |